Logo Sertox

Portal latinoamericano de toxicología

  • Español

Desde Bahía Blanca, un estudio sobre deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

11 septiembre, 2014
Alertan sobre una patología congénita subdiagnosticada. agenciacyta.org.ar. 10/09/14. Se trata de la deficiencia de una enzima clave para la estabilidad de los glóbulos rojos. En Argentina, cerca del uno por ciento de los bebés tienen algún grado de alteración. Cerca del 1 por ciento de los bebés varones en Argentina presenta una deficiencia enzimática congénita que, en los casos más severos, puede ocasionar anemia, ictericia y daños neurológicos severos. Sin embargo, la Ley Nacional 26.279 de Pesquisa Neonatal no la incluye entre las determinaciones de rutina obligatorias para recién nacidos. Se trata de la deficiencia de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), una enzima clave que favorece la metabolización del azúcar y la estabilidad de los glóbulos rojos. 
Desde Bahía Blanca, un estudio sobre deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Estructura tridimensional de la G6PD
Un estudio liderado por el bioquímico Niels Suldrup, que acaba de ser premiado por la Fundación Bioquímica Argentina y la Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires, reveló que sobre 4.500 muestras analizadas de todo el país, 46 recién nacidos presentaban algún tipo de deficiencia: 13 de ellos, total, y 33, parcial.
Suldrup, quien dirige el Departamento de Metabolopatías de IACA Laboratorios, en Bahía Blanca, diseñó junto a su colega Natalia Césari una variante del análisis que permite estudiar a la vez 96 muestras de sangre.
“El test no sólo tendría utilidad en los bebés, sino también para prevenir complicaciones en los adultos”, señaló Suldrup a la Agencia CyTA.
La principal manifestación de la deficiencia de esa enzima es la hemólisis, o ruptura de los glóbulos rojos, dentro del torrente sanguíneo. Esto causa que la hemoglobina, el componente de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno, se convierta en bilirrubina, un pigmento amarillo que provoca  ictericia.
Los recién nacidos son particularmente vulnerables: su  hígado no puede depurar la gran cantidad de bilirrubina. De este modo se acumula en el tejido cerebral y produce una patología muy severa, kernicterus o encefalopatía neonatal bilirrubínica. “Puede ocasionar daños neurológicos e hipoacusia”, dijo Suldrup.
En el caso de los niños o adultos sanos o “portadores”, la deficiencia de la enzima puede pasar desapercibida para los médicos “aunque se manifieste con fiebre, decaimiento y  fatiga, como cualquier estado de anemia”. Pero en pacientes con anemia severa, con insuficiencia renal crónica, cáncer u otras enfermedades muy severas, “la falta de esa enzima puede tener consecuencias fatales”.
Aunque no existe tratamiento, diagnosticar la patología ayuda a evitar situaciones que pueden desencadenar las crisis hemolíticas. Por ejemplo, el ejercicio físico muy intenso, la ingestión de ciertos fármacos (como aspirina) o incluso la exposición a sustancias químicas, como la naftalina.